Aspectos clínicos, métodos de diagnósticos y manejo actual de la enfermedad de Hirschsprung

Resumen

La enfermedad de Hirschsprung es una neurocristopatía causada por una migración, proliferación, diferenciación y supervivencia defectuosas de las células de la cresta neural, lo que conduce a la aganglionosis intestinal. Por lo general, se manifiesta rápidamente después del nacimiento y afecta a 1 de cada 5000 nacidos vivos en todo el mundo. El objetivo de este estudio es actualizar los referentes teóricos sobre la evaluación de la enfermedad de Hirschsprung. Se realizó una revisión documental de investigaciones recientes en bases de datos de Elsevier, Pubmed y Scopus, Scielo de artículos publicados entre el 2009 al 2021, de idioma inglés y español.  Se excluyeron ensayos clínicos, metaanálisis, reportes de casos y estudios de análisis de datos.  La enfermedad de Hirschsprung ha sido un puente entre la ciencia y la cirugía. Un enfoque integrador podría proporcionar avances en las estrategias de diagnóstico y tratamiento de esta condición compleja, lo que conduciría a mejores resultados. El tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung suele ser la resección quirúrgica de la parte agangliónica del intestino; sin embargo, hasta el 30-50% de los pacientes experimentan síntomas persistentes. Teniendo en cuenta este hecho, este artículo de revisión también describe las esperanzas y perspectivas futuras en el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung, que tiene el potencial de beneficiarse de los avances en los campos de la terapia basada en células y la ingeniería de tejidos.